Guthrie-Test – darum ist das Neugeborenenscreening so wichtig

Als frischgebackene Mama möchtest du sicher sein, dass es deinem Baby gut geht. Dafür ist das sogenannte Neugeborenenscreening ein wichtiger Meilenstein. Im Rahmen dieser Früherkennung wird dein Schatz wenige Tage nach der Geburt auf seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen, Hormonstörungen und Immundefekte untersucht. Rechtzeitig erkannt, bestehen für viele dieser Krankheiten deutlich bessere Therapieaussichten. In diesem Beitrag habe ich für dich alle wichtigen Infos zu dieser Untersuchung zusammengestellt. Du erfährst, wann der Test durchgeführt und worauf die Probe untersucht wird. So kannst du dich optimal auf diese Untersuchung vorbereiten.

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Was ist der Guthrie-Test?

Der Begriff Guthrie-Test stammt von dem amerikanischen Forscher Robert Guthrie. Er entwickelte in den 1960er Jahren ein Verfahren, das das Blut von Neugeborenen auf Phenylanin untersuchte. So machte er es möglich, die angeborenen Stoffwechselstörung Phenylketonurie früh zu erkennen. Heute steht Guthrie-Test für das gesamte Paket an Screening-Untersuchungen bei Neugeborenen. Denn dank medizinischen Fortschrittes kamen im Laufe der Jahre zahlreiche weitere Analysen hinzu, mit denen das Blut auf mehr als 15 angeborene Krankheiten untersucht wird. Dafür werden ein paar kleine Blutstropfen auf eine spezielle Filterpapierkarte gegeben. Ein Screening-Labor prüft diese Probe. Unbehandelt können die Krankheiten zu schweren körperlichen Schäden, Entwicklungsverzögerungen und Behinderungen führen oder sogar tödlich enden. Daher ist eine frühzeitige Erkennung umso wichtiger. Denn dann kann eine Behandlung sofort starten.

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Auf welche Krankheiten untersucht das Neugeborenen-Screening?

Für den Guthrie-Test werden – meist aus der Ferse  – einige Blutstropfen entnommen. Das Labor analysiert die Blutprobe deines Kindes auf diese Krankheiten:

• Adrenogenitales Syndrom (AGS): Durch einen Defekt der Nebennierenrinde liegt eine Hormonstörung vor. Sie führt zur Vermännlichung bei Mädchen und kann auch eine verfrühte Pubertät auslösen. Meist in der zweiten Lebenswoche macht sich diese Erkrankung durch Salzverlust bemerkbar. Anzeichen sind Gewichtsverlust, Trinkunlust oder auch Erbrechen.
  
• Ahornsirupkrankheit (MSUD): Der Körper kann Aminosäuren nicht richtig abbauen. Es bleiben schädliche Stoffe übrig, die breits in den ersten Lebenstagen das Kind schwächen und auch Krampfanfälle auslösen können. Betroffene erhalten eine spezielle Ernährung.
• Biotinidasemangel: Hier wird das Vitamin Biotin nicht richtig vom Stoffwechsel verarbeitet. Symptome sind Hautveränderungen, Lethargie oder auch Entwicklungsstörungen. Es hilft die Verabreichung von Biotin.
  
• Carnitinzyklusdefekte: Bei dieser angeborenen Krankheit liegt eine gestörte Verarbeitung von Fettsäuren vor. Das führt zu Stoffwechselkrisen und Koma. Behandelt wird diese Störung mit einer Spezialdiät.
  
• Fettsäurestoffwechseldefekt MCAD-Mangel: Daran erkrankte Kinder können nicht ausreichend Energie aus Fettsäuren gewinnen. Daher treten bei ihnen schnell eine Unterzuckerung oder eine Stoffwechselkrise auf. Bei der Behandlung achten Eltern darauf, Hungerphasen bei ihrem Kind zu vermeiden. Zudem hilft die Gabe von Carnitin.
  
• Fettsäurestoffwechseldefekte LCHAD-Mangel / VLCAD-Mangel: Der Körper hat Schwierigkeiten, langkettige Fettsäuren richtig zu verarbeiten. Darunter leidet der Stoffwechsel, auch Muskel- oder Herzmuskelschwäche können auftreten. Betroffene Kinder erhalten eine Spezialdiät und sollten Hunger vermeiden. 
• Galaktosämie: Bei dieser Erkrankung wird der Milchzucker Galaktose falsch verarbeitet. Erblindung, Behinderungen oder Leberversagen sind mögliche Folgen. Oft äußert sich dieser Defekt schon in den ersten Lebenstagen durch Symptome wie Neugeborenengelbsucht, Trinkschwäche und schlechte Gewichtszunahme. Es hilft der sofortige und dauerhafte Verzicht auf Milchzucker. Kinder erhalten stattdessen eine Spezialnahrung.
  
• Glutaracidurie Typ I: Weil der Körper bestimmte Aminosäuren nicht abbauen kann, sind Bewegunggsstörungen und Stoffwechselprobleme möglich. Die Therapie erfolgt mit einer Spezialdiät und der Gabe von Aminosäure.
• Hypothyreose: Es liegt eine angeborene Unterfunktion der Schilddrüse vor. Da dadurch wichtige Hormone für die Entwicklung fehlen, sind schwere körperliche und geistige Schäden möglich. Daher ist eine frühzeitige Behandlung durch die Zufuhr des Hormons L-Thyroxin besonders wichtig.
  
• Isovalerianacidämie: Auch diese Erkrankung ist auf einen Defekt beim Abbau von Aminosäuren zurückzuführen. Mögliche Folgen sind geistige Behinderungen und Koma. Gute Behandlungserfolge werden mit einer Spezialdiät und der Gabe von Aminosäuren, L-Carnitin oder Glyzin erzielt.
  
• Phenylketonurie (PKU): Mit dieser Analyse begann die Erfolgsgeschichte des Neugeborenen-Screenings. Hier wird geschaut, ob ein Defekt im Stoffwechsel von Phenylalanin vorliegt. Wenn das Blut eine erhöhte Phenylalanin-Konzentration aufweist, deutet das auf diese Krankheit hin. Es gibt verschiedene Ausprägungen, die sich mit einer geeigneten Diät oder Medikamenten gut in den Griff bekommen lassen. Unbehandelt dagegen tritt meist nach zwei bis vier Monaten eine Gedeihstörung auf.
  
• Schwere kombinierte Immundefekte (SCID): Das Immunsystem ist nicht in der Lage, sich gegen Erreger zu wehren. Daher sind Betroffene besonders anfällig für Infekte, die bei ihnen oft auch kompliziert verlaufen. Besonders strenge Hygiene ist hier ein Muss. Langfristig hilft eine Therapie mit Knochenmark- oder Stammzelltransplantation oder eine Enzymersatztherapie.
  
• Sichelzellkrankheit: Weil die roten Blutzellen verformt sind, können sie Sauerstoff nicht mehr so gut transportieren. Sauerstoffarmut ist die Folge, unter der die Organe besonders leiden. Organschäden und Gefäßverschlüsse treten auf. Die Therapie erfolgt mit dem Medikament Hydroxycarbamid, auch Transfusionen oder eine Stammzelltransplantation können in Frage kommen.
  
• Spinale Muskelatrophie (SMA): Da von einem bestimmten Protein zu wenig vorhanden ist, sterben für die motorische Entwicklung wichtige Nervenzellen ab. Muskeln bilden sich zurück. Betroffene Kinder können nur verzögert oder gar nicht frei sitzen oder laufen. Helfen können Physiotherapie, Orthopädie, Rehamaßnahmen – und auch Medikamente unter anderem auf Genersatztherapie-Basis.
  
• Tyrosinämie Typ I: Der Körper bildet gefährliche Stoffwechselprodukte, weil er die Aminosäure Tyrosin nicht richtig verarbeiten kann. Dadurch sind Schädigungen von Nerven, Gehirn, Leber oder Nieren möglich. Bei rechtzeitiger Erkennung kann die Krankheit gut mit einer speziellen Ernährung sowie Medikamenten mit dem Wirkstoff Nitisinon behandelt werden.
  

Das wenige Blut, das für dieses Screening abgenommen wird, nutzen Mediziner noch für eine weitere Untersuchung. So analysieren sie es zusätzlich auf Mukoviszidose. Diese erbliche Krankheit betrifft rund eins von 3 300 Kindern. Eine Genveränderung verursacht zähflüssigen Schleim in den Atemwegen und anderen Organen. Eine Behandlung mit Inhalationen, Physiotherapie, einer besonders kalorienreichen Ernährung und Medikamenten steigert die Lebenserwartung deutlich.

Wann wird der Guthrie-Test durchgeführt?

Bei einer termingerechten Geburt sollen die Screeninguntersuchungen zwischen der 36. und 72. Lebensstunde erfolgen. Das ist wichtig, da dann spezielle Werte im Blut vorhanden sind und eine frühzeitige Behandlung durchgeführt werden kann. Bei einer Frühgeburt vor der 32. SSW wiederholen Ärzte die Untersuchung nach rund sieben Tagen noch einmal. Die Kosten für das Neugeborenenscreening übernimmt die Krankenkasse.

Was geschieht mit den Untersuchungsergebnissen?

Wenn du nach dem Neugeborenenscreening nichts hörst, ist das eine gute Nachricht. Denn nur bei auffälligen Ergebnissen benachrichtigen dich die Mediziner. Und auch ein auffälliges Ergebnis des Guthrie-Test bedeutet noch nicht, dass dein Baby tatsächlich an einer Krankheit leidet. Denn Besonderheiten wie Stress, Hitze oder eine falsche Blutabnahme können die Werte verfälschen. Daher folgen bei einem ersten Verdacht weitere Untersuchungen.

Untersuchung als Chance

Du brauchst vor dem Neugeborenenscreening nicht nervös zu sein. Die Krankheiten, nach denen gesucht wird, klingen besorgniserregend. Aber glücklicherweise treten sie selten auf. Zudem wird die medizinische Behandlung immer besser. Inzwischen gibt es für viele dieser Diagnosen Spezialisten und auch Fachkliniken bereits für Kinder. Daher ist das Screening eine gute Chance für einen möglichst gesunden Start deines Babys ins Leben. Übrigens: Mehr über Vorsorgeuntersuchungen für dein Baby erfährst du in unserem Beitrag U-Untersuchungen.

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